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Fibrosis quística: enfermedad genética recesiva

Sabado, 25 de marzo de 2023 a las 09:00 am
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La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 4.500 personas en el mundo.

Aunque no suele ser tan común, conviene conocer sus síntomas y causas para así saber cómo actuar ante cualquier posibilidad de su desarrollo.

¿Qué es la fibrosis quística?

La también conocida como FQ es una enfermedad genética recesiva causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido muy espeso y pegajoso llamado moco.

Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, obstruyendo los conductos y otras vías de paso, generando problemas para respirar e incluso para digerir los alimentos. 

Según los especialistas, la fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos.

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Síntomas

– Tos

– Sibilancias

– Sinusitis recurrentes

– Infecciones pulmonares repetitivas

– Poco aumento de peso y crecimiento

– Intolerancia al ejercicio

– Heces grasas y con mal olor

– Estreñimiento crónico

– Páncreas inflamado

– Infertilidad

– Neumonía recurrente

– Nivel de sal superior al normal en su sudor

Debes saber que…

Esta condición ocurre en todas las razas, pero es más común en la gente blanca de ascendencia europea del norte.

Causa tos, pero no es una enfermedad contagiosa. Quienes lo padecen es porque nacen con la condición y es posible que no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta.

De igual manera, debes tener presente que la FQ no se produce por algo que la madre o el padre hizo o dejó de hacer antes o durante el embarazo.

No afecta el cerebro, ni tiene cura, sin embargo, con el tratamiento adecuado la mayoría de quienes lo sufren logran crecer y llegar a tener una vida activa y plena; estudiar y trabajar.

No obstante, esta condición requiere de un seguimiento constante y regular con un médico que evalúe al paciente, al menos cada tres meses.

¿Se puede prevenir?

Conocer el historial médico de la pareja es clave, si tú o tu pareja tienen parientes con fibrosis quística, ambos pueden elegir hacerse pruebas genéticas antes de decidir procrear. La prueba puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con FQ.

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2023-03-25

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