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Fibrosis quística, una enfermedad genética

Viernes, 15 de julio de 2022 a las 09:03 am
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La fibrosis quística, también conocida como FQ como mucoviscidosis, es un trastorno heredado que daña los pulmones y el sistema digestivo.

Esta grave enfermedad causa tos y debido a ello, muchas personas piensan que puede contagiarse, pero no es así, nadie puede infectarse al estar en contacto con un portador de la enfermedad.

¿Qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad seria que se hereda y se manifiesta a lo largo de la vida. Esta provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el  tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.

La FQ afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.

Esa acumulación de moco espeso bloquea los ductos y tubos adentro de los pulmones, los intestinos y el páncreas, y puede causar infecciones graves, y a veces fatales, y la malabsorción de nutrientes.

Especialistas señalan que es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.

Causa

El origen de todos los problemas está en una mínima alteración genética que hace que los afectados produzcan un moco excesivamente espeso y viscoso, que tapona los pequeños conductos del organismo.

Como consecuencia de la obstrucción, los órganos se ven dañados y no pueden realizar adecuadamente su función.

Las manifestaciones de la enfermedad, que son variables de una persona a otra, pueden aparecer desde que son muy niños o bien, con más frecuencia, van surgiendo con el paso del tiempo.

La enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Cabe acotar que, muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que la persona debe heredar dos genes defectuosos, 1 de cada padre.

Como dato curioso, según estudios, la enfermedad es más común en personas descendientes de europeos del centro y norte.

Diagnóstico

En algunos casos, se diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad; sin embargo, es más frecuente que se detecte cerca de los 18 años de edad o más.

Habitualmente se diagnostica por la prueba del sudor, pues las personas afectadas producen un sudor con una elevada cantidad de sal con respecto a la población sana.

La detección precoz ante la sospecha de FQ es fundamental, pues la evolución futura de la enfermedad está en gran parte condicionada por lo temprano que sea su diagnóstico y el establecimiento temprano de las medidas terapéuticas adecuadas a cada caso.

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Síntomas

– Un nivel de sal superior al normal en su sudor.

– Tos persistente que produce moco espeso (esputo).

– Sibilancia.

– Intolerancia al ejercicio.

– Infecciones pulmonares recurrentes.

– Fosas nasales inflamadas o congestión nasal.

– Sinusitis recurrente.

– Los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos consumidos.

– Heces grasosas y con mal olor.

– Poco aumento de peso y crecimiento.

– Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos.

– Estreñimiento crónico o severo.

Tratamiento

No tiene cura, por lo que el tratamiento es paliativo y de contención, favoreciendo por un lado un adecuado estado nutricional y la eliminación de las secreciones bronquiales.

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2022-07-15

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