El síndrome de Turner es un trastorno genético poco común. Afecta el desarrollo de las niñas debido a un cromosoma X ausente o incompleto. Quienes lo padecen son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Turner no se detecta antes de nacer, sino con el paso de los años. Tahiris Chacón tuvo talla y peso promedio desde su nacimiento, pero no crecía como el resto de niñas. "Pesé tres kilos y medí 49cm. Mi mamá primero me descubrió un problema congénito de cadera, y a raíz de eso empezó a notar que no crecía. Cuando me cambiaban los pañales lloraba mucho y pensó que eso no era normal", revela.
Durante una visita al pediatra la mamá de Tahiris comentó este raro comportamiento y el médico indicó exámenes, que arrojaron como primer resultado una lujación de cadera congénita. Hasta hoy han sido 14 operaciones por este motivo, pero eso no explicaba la baja estatura de la niña. Si además la paciente tiene cuello corto con "pliegues", línea del cabello bajo en la espalda, baja ubicación de las orejas y manos y pies inflamados, debe hacerse un examen de sangre para confirmar.
Grandes complicaciones
La prueba diagnóstica más importante es el cariotipo, que se define como el patrón de los cromosomas de una especie. Un 50% de los pacientes con Turner tienen el patrón 45, es decir que les falta un cromosoma X.
"Cuando tenía seis años le indicaron a mi mamá que yo tenía síndrome de Turner gracias a ese examen. Me lo hicieron en la Universidad Central de Venezuela, el único sitio que tenía los reactivos en ese momento", explica.
La mayoría de las mujeres con este síndrome son infértiles. Pueden sufrir hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos. No existe una cura, pero hay algunos tratamientos hormonales para ciertos síntomas.
"A mi mamá le indicaron que no viviría sino hasta los 35 años y que no llegaría a bachillerato porque ese síndrome tiene muchas consecuencias". Un aniña con Turner puede presentar dificultad de aprendizaje, especialmente sobre asuntos de memoria o atención. Sin embargo Tahiris ha sido un huracán de movimiento toda su vida, porque incluso superó la edad en la que presuntamente moriría.
"Siempre estudié en colegios regulares, para mí lo único difícil ha sido lidiar con los demás. Aquí no hay cultura para tratar a gente como yo ni los sitios están pensados para personas pequeñas. Es difícil asimilar que no tiene cura ni tener que explicar que no soy enana sino pequeña, porque el enanismo es distinto".
Hoy en día es publicista, locutora de la República y disfruta la vida de todas las formas posibles. Ha dejado de lado los complejos para convertirse en un ser productivo y siempre está derrochando alegría por todos lados. Se cuida lo más que puede, toma medicinas para los huesos y sabe que en algún momento deberá tener prótesis de cadera. De eso también se ríe.
"Mi doctor me indica que si puedo seguir con mis cuidados es preferible que no me opere, porque la recuperación y todo lo que lleva esa operación es muy dura. Hasta los momentos voy bien, eso sí, yo vivo siempre con constante dolor. Pero me las arreglo, no me puedo caer".
Una vida de exámenes y consultorios
Recomienda a quienes tengan una enfermedad limitante que no se detengan, pues la vida es una. "Muchas veces el camino es duro, pero sigan al pie de la letra todo lo que el médico indique porque eso es lo que ayuda. Investiguen sobre su condición para que así estén mucho más familiarizados, pero sin caer en paranoia. Lo más importante es que disfruten la vida porque es una sola y con todo lo difícil que pueda ser, es bella".
Ginecólogo, obstetra, cardiólogo, endocrinólogo y urólogo son los especialistas que acompañan a un paciente Turner a lo largo de su vida. Los cuidados son de por vida y las hormonas también. El síndrome ocurre en una de cada 2.500 niñas y se llama así en honor al endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner, quien fue el primero en detectarlo a principios del siglo XX.