El 28 de febrero es el día internacional de las enfermedades rara o huérfanas. 2001 consultó a los especialistas en la salud, para dar a conocer algunas de estas patologías.
Jenny Boada, médico especialista en cirugía general, comentó que las denominadas enfermedades raras o huérfanas son aquellas, que por su prevalencia son de muy rara o baja presentación en los pacientes (menos de 5 casos por cada 10.000 personas).
"En el mundo son muchas las enfermedades que entran en esta denominación, sobre todo las de origen genético. Su presentación es muy variada ya que no son comunes, su diagnóstico es muchas veces difícil de hacer.”
Boada explica que el retraso que puede causar el diagnóstico, trae como consecuencia demora en el inicio de tratamiento o muchas veces los pacientes pasan por procedimientos no adecuados por error a la hora de diagnosticarlas.
Las enfermedades más conocidas son: huntington, hemofilia, fibrosis quística, diabetes insípida, ataxia, entre otras.
Costoso
“En Venezuela tener una enfermedad rara o huérfana es sumamente difícil, tanto para el paciente como para familiares y médicos encargados de su tratamiento. Son costosas la realización de las pruebas diagnósticas, así como los procedimientos a los cuales necesitan someterse dichos pacientes”, acotó Boada.
Rebeló el caso de su hijo, que lo diagnosticaron con diabetes insípida, desde hace dos años y tuvo que comprar el tratamiento fuera de Venezuela porque acá no había.
“Mi hijo tiene diabetes insípida, su diagnóstico se hizo luego de 2 años y medio de múltiples estudios y otros muchos diagnósticos fallidos. Pasamos a la etapa de no poder tratarlo adecuadamente, dado que en el país no se consigue la hormona antidiurética, imprescindible para tratar dicha enfermedad”, dijo Boada.
En los casos de estas enfermedades en niños la pediatra puericultora, Rebeca Rodríguez, señala que esto se puede prevenir desde antes de nacer. “De cada 10000 nacidos vivos uno presentaría una enfermedad rara.
Estas, al igual que las enfermedades genéticas, se pueden prever antes del nacimiento a través de eco 3D o 4D”.
La fenilcetonuria, porfiria, enfermedad de Wilson, Tay Sachs entre otras, son las que resaltan en este campo según Rodríguez, comenta que el país cuenta con una única especialista en estas enfermedades la Dra Ana Rosa Colmenares, quién labora en Hospital Materno de Caricuao.
Por. Wigna Valentina Oviedo
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