El Centro Nacional de Genética Médica Dr. José Gregorio Hernández, arribó a su cuarto aniversario, avocado al fortalecimiento de investigaciones sobre enfermedades hereditarias que se presentan con relativa frecuencia en la población venezolana y que generan alguna discapacidad.Dicho Centro, ubicado en la Zona Industrial de Guarenas, fue creado en 2009 dado el resultado que arrojó el estudio clínico, genético y pedagógico-social realizado, entre 2007 y 2008, por la misión José Gregorio Hernández a personas con discapacidad.
Más de 336 mil hogares fueron visitados durante el desarrollo de tal estudio, por lo que se determinó que al menos en 30% de los casos, la discapacidad tenía una causa de origen genético, prenatal. De ahí la necesidad de crear una institución que brindara servicios gratuitos para establecer, caso por caso, la afección que discapacita y su posible tratamiento.
La institución dispone de un laboratorio de estudios citogenéticos para verificar las alteraciones de los cromosomas que pueden producir enfermedades congénitas, así como de un laboratorio de errores innatos del metabolismo (enfermedades metabólicas hereditarias).
A partir de esos estudios, así como de la evaluación del riesgo genético prenatal, preconcepcional, genética clínica, neuropediatría, psicología y psicopedagogía, se identifican las causas de las discapacidades y los riesgos hereditarios, con la idea se diseñar estrategias para revertir en lo posible la sintomatología y mejorar la calidad de vida del paciente.
Adicionalmente se determina en los padres del paciente el riesgo de que la afección se repita en posteriores embarazos./ AVN
2013-10-14