miércoles, junio 23, 2021

Hoy es el Día Internacional del Síndrome 22q11

El 22 de mayo conmemoramos una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos. Se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial.

Este síndrome fue descubierto y descrito en el año1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.

Con este día se pretende concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético, en apoyo a las personas afectadas. Asimismo, promover la investigación y avances en el diagnóstico, tratamientos y terapias de este Síndrome, para el mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

Debido a que esta patología se ha incorporado recientemente a la categorización de síndromes genéticos conocidos se dificulta su diagnóstico, especialmente en niños menores de un año de edad. Puede pasar desapercibido durante los primeros años de vida del paciente.

¿Qué es el Síndrome 22q11?

El Síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.

La región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Esta enfermedad poco frecuente se presenta en 1 de cada 4.000 bebés recién nacidos. El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.

Los principales síntomas de esta patología son los siguientes. Pueden variar en cada paciente:

  • Anomalías cardiacas congénitas.
  • Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
  • Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
  • Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
  • Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
  • Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
  • Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.

El Síndrome 22q11 implica una pérdida de material genético que no se puede reponer. Sin embargo, se puede prevenir y disminuir algunos de los síntomas asociados con esta enfermedad poco frecuente. Es recomendable el seguimiento y atención médica en las siguientes especialidades: neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, cardiología, endocrinología, nefrología, oftalmología, y genética clínica.

Adicionalmente es necesario la asistencia mediante terapias en psicología clínica y psiquiatría, a fin de efectuar una valoración neurocognitiva del paciente, especialmente en sus primeros años de vida.

Fuente: Día Internacional De

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