Son denominadas enfermedades raras (ER), poco frecuente o huérfanas, porque tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, solo debe afectar a un número limitado de personas, es decir, a menos de cinco de cada diez mil habitantes.
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes durante toda la vida de la persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Estas patologías suelen tener características y síntomas muy particulares según la enfermedad y el paciente, por lo que se deben tratar con sumo cuidado para que el diagnóstico sea el adecuado y por tanto el tratamiento se adapte a sus necesidades.
Enfermedades raras más comunes
– Gaucher: es una enfermedad hereditaria en la cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa. La falta de esta enzima hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea; la cual impiden que los órganos funcionen correctamente.
– Fabry: es una enfermedad hereditaria, progresiva y multisistémica de almacenamiento lisosómico. Esta patología se caracteriza por presentar manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas.
– Pompe: esta enfermedad ocurre debido a una mutación en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa; esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno, que al no descomponerse adecuadamente se acumula en las células del cuerpo, impidiendo que los músculos incluyendo el corazón, funcionen correctamente. No tiene cura, sin embargo, existe un tratamiento para el manejo de los síntomas y de la progresión de la enfermedad, la cual empeora con el tiempo si no se trata.
– Mucopolisacaridosis: es una enfermedad metabólica hereditaria causada por la ausencia o el malfuncionamiento de algunas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas presentes en las células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector; además del líquido que lubrica las coyunturas. La persona que la padece verá afectado sus órganos y en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
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Datos de interés
– Desde la aparición de los primeros síntomas y la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara trascurren aproximadamente 5 años. En el 20 % de los casos trascurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.
– 40,9% de los casos no recibe ningún tratamiento mientras se demora el diagnóstico.
– 26,7% de los pacientes con alguna enfermedad rara ha recibido tratamiento inadecuado.
– El 26,8% de los casos se agrava, mientras dura el proceso de diagnóstico de la enfermedad.
– El 51% de las familias tienen dificultades para acceder a los medicamentos para tratar la enfermedad.
– 75% de las personas con alguna enfermedad rara, al menos en alguna ocasión se ha sentido discriminado.
– 80% de las enfermedades raras tiene su origen en la genética, mientras que otras surgen como resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias o el ambiente y se clasifican en crónicas, degenerativas y mortales.
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2023-10-22
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