Un grupo de científicos japoneses ha logrado un avance revolucionario en la investigación genética al eliminar el cromosoma extra que causa el síndrome de Down. Este descubrimiento abre nuevas posibilidades para comprender y tratar esta condición genética, que afecta a aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos en todo el mundo.
El síndrome de Down es causado por la trisomía 21, una alteración cromosómica en la que una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Esta duplicación afecta el desarrollo físico y cognitivo de quienes la padecen. Hasta ahora, la investigación se había centrado en mejorar la calidad de vida de las personas con la condición, pero este nuevo hallazgo sugiere un posible enfoque para corregir el problema desde su origen.
%208.47.57%20a.%20m..png?cw=748&ch=408 "Día del Síndrome de Down: logran eliminar cromosoma que causa esta condición")
El avance fue logrado in vitro mediante una innovadora técnica de edición genética en células madre CRISPR-Cas9, inspirado en procesos naturales del cuerpo humano. Aplicaron un gen llamado XIST, que normalmente inactiva uno de los cromosomas X en las mujeres, para desactivar la copia adicional del cromosoma 21 en células en laboratorio.
Si bien este estudio representa un gran avance, aún hay un largo camino antes de que pueda aplicarse en tratamientos médicos. La investigación se encuentra en etapas iniciales y aún no se ha probado en organismos completos. Los científicos advierten que corregir la trisomía en embriones humanos plantea desafíos éticos y técnicos.
Sin embargo, este descubrimiento ofrece nuevas perspectivas para futuras terapias que podrían mitigar algunos de los efectos del síndrome de Down. Además, esta técnica podría aplicarse a otras condiciones genéticas causadas por cromosomas adicionales, como el síndrome de Patau o el síndrome de Edwards.
A medida que la ciencia avanza, estos hallazgos generan esperanza en la comunidad médica y en las familias de personas con síndrome de Down, abriendo la puerta a una mejor comprensión y posibles tratamientos en el futuro.
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