Tom Staniford, atleta paralímpico británico de 23 años ha sido diagonisticado con el síndrome de MDP, enfermedad por la que durante su infancia y adolescencia perdió toda la grasa de alrededor de su cara y de sus extremidades.
Se trata de una mutación genética compleja en la que el gen POLD1 sufre una anomalía que da lugar a una enzima defectuosa, crucial para la replicación del ADN. Esta patología afecta solo a ocho personas en el mundo, entre ellas, a Tom, cuyo caso fue investigado por un grupo de científicos de la Universidad de Exeter y publicada en la revista "Nature Genetics".
Este deportista, que nació con un peso normal, sufre fuertes dolores en los pies ya que no tiene amortiguadores naturales en su cuerpo, por lo que el riesgo de rotura de sus huesos en una caída es más elevado de lo considerado normal en una persona sana.
Tom Staniford no tiene grasa bajo la piel, pero sí presenta niveles insualmente altos de lípidos en la sangre, como si padeciera obesidad mórbida. Esto es lo que le ha llevado a desarrollar diabetes de tipo B y un problema auditivo por el que tiene que llevar un aparato desde que tenía 10 años.
Andrew Hattersley, profesor de la Wellcome Trust que ha liderado la investigación, afirma que la enfermedad de Tom ha sido una incógnita para ellos durante muchos años.
"Comprobamos que sufría síntomas inusuales, como la diabetes tipo 2 en alguien que no tiene grasa corporal a simple vista, pero no sabíamos qué lo estaba causando", señala. "Buscamos en los 30 millones de pares de bases, que son unos componentes químicos de ADN, en comparación con los de sus familiares y otros pacientes para intentar identificar la mutación. Esto hace un par de años no hubiera sido posible".
Hattersley cuenta que, para llevar a cabo la investigación, usaron la última tecnología en secuencia del genoma humano.
"Este es un gran ejemplo para la secuencia del genoma humano. Antes era prohibitivamente caro, ahora es mucho más rentable", asegura Michael Dunn, director de Ciencias Genéticas y Moleculares de esta institución británica.
Este descubrimiento le ha dado esperanza a Tom, quien se encuentra preparándose para los Juegos Paralímpicos de Río 2016 a la espera de que el diagnóstico sea más concluyente. "Espero ser capaz de competir por Gran Bretaña en los próximos paralímpicos y que este hallazgo influya positivamente en su rendimiento y ayude a minimizar los riesgos que conlleva esta nueva meta".
"En cierto modo, la identificación del origen de mi enfermedad no es muy importante, solo le han puesto un nombre, pero es reconfortante saber que otras personas están como tú y pueden llevar una vida normal"./TeInteresa.es
Miércoles 19/06/2013